Genome In A Bottle consotium (GIAB)

미국 국립표준기술연구소 (NIST)는 최근 Genome in a bottle consotium(GIAB)를 구성하여 sequencing 과 bioinfomatics 방법들의 성능을 평가하기 위해 특정 사람의 DNA sample 들을 참조 물질로 개발하고 있으며, 이들에 대한 높은 정확도의 참조 유전체 data를 가지고 있다. GIAB는 2012 년 4월에 NIST 에서 FDA, NCBI, NHGRI, NCI, CDC, Wash U, Broad 등 여러 기관들이 모여 처음 work plan을 짜고 인간의 참조유전체 물질 개발 관련한 컨소시엄을 발전시켰다. GIAB에서는 한 사람의 genome data 를 완성할 때 variant call을 향상시키는데 가족들의 자료를 이용하려 하였고 우선 3개의 가계도를 확보하여 이들 중 NA12878의 sample을 선택하여 우선적으로 한사람에 대한 높은 정확성의 genome data 를 만들고자 하였다.

표준 variant call 을 만들기 위한 integration 방법

1. 각각의 platform을 통해서 후보 variant 들을 골라 이들 variant 들에 대한 동일성과 비동일성을 파악
2. systematic error들을 파악하여 조정
3. 유전체에 나타난 변이의 영역 별로 신뢰정도를 결정
4. 높은 신뢰성을 보이는 영역은 77% 정도이고 낮은 신뢰성을 보이는 영역은 23%로 지정
5. 높은 신뢰성을 보이는 영역은 platform들의 결과들이 동일하고 systematic error 들의 증거들이 보이지 않고 Mendelian inheritance 에 모순되지 않는 영역임
6. 낮은 신뢰성을 보이는 영역은 현재 기술로 알기 어려운 중복서열, GC 비율의 변화가 큰 구간이거나 많은 platform에 걸쳐서 systematic error의 증거가 있는 영역, 혹은 Mendelian inheritance에 모순되는 영역임